Co to jest – Zespół Turnera
Zespół Turnera to rzadkie schorzenie genetyczne występujące wyłącznie u kobiet, spowodowane brakiem całego lub części chromosomu X. Szacuje się, że pojawia się u około jednej na 2500 noworodków płci żeńskiej. Objawy mogą być różnorodne – od cech widocznych fizycznie po problemy zdrowotne wymagające specjalistycznej opieki medycznej. Najczęściej rozpoznanie stawiane jest we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, choć w niektórych przypadkach diagnoza następuje dopiero w dorosłości. Choroba nie wpływa na inteligencję, ale może wymagać wsparcia medycznego i psychologicznego.
Objawy i charakterystyka
Do typowych cech zespołu Turnera należą niski wzrost oraz charakterystyczne cechy budowy ciała, takie jak krótka szyja czy szeroko rozstawione brodawki sutkowe. Często obserwuje się także opóźnione lub zaburzone dojrzewanie płciowe. Problemy zdrowotne mogą obejmować wady serca, schorzenia nerek, zaburzenia hormonalne czy trudności z płodnością.
Lista najczęściej spotykanych objawów:
- niski wzrost utrzymujący się w dorosłości,
- brak lub znaczne opóźnienie dojrzewania,
- wady układu sercowo-naczyniowego i moczowego
Diagnostyka i rozpoznanie
Rozpoznanie zespołu Turnera opiera się na badaniu kariotypu, czyli analizie chromosomów. Badania genetyczne są podstawą diagnozy i pozwalają określić rodzaj nieprawidłowości chromosomowej. W praktyce pierwszym sygnałem mogą być widoczne cechy somatyczne lub brak pojawienia się miesiączki w przewidywanym czasie. W przypadku podejrzenia choroby lekarz może również zlecić badania obrazowe serca i nerek oraz konsultację endokrynologiczną.
Leczenie i opieka
Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Turnera, ale możliwe jest skuteczne postępowanie objawowe. Stosuje się m.in. terapię hormonem wzrostu, a w okresie dojrzewania – terapię estrogenową. Stała opieka specjalistów – endokrynologa, kardiologa, nefrologa i ginekologa – pozwala poprawić komfort życia pacjentki i ograniczyć ryzyko powikłań. Ważnym elementem wsparcia jest również pomoc psychologiczna oraz edukacja pacjentki i jej rodziny.
