Diagnostyka przedimplantacyjna
(zwana również badaniem PGT) wykonywana jest w trakcie programu zapłodnienia pozaustrojowego i polega na badaniu materiału genetycznego pochodzącego z komórek trofoektodermy pobranych z zarodka podczas biopsji.
(zwana również badaniem PGT) wykonywana jest w trakcie programu zapłodnienia pozaustrojowego i polega na badaniu materiału genetycznego pochodzącego z komórek trofoektodermy pobranych z zarodka podczas biopsji.
Na czym polega diagnostyka przedimplantacyjna?
Na czym polega diagnostyka przedimplantacyjna?
Diagnostyka przedimplantacyjna polega na badaniu genetycznym zarodków przed ich transferem do jamy macicy.
Jej celem jest zmniejszenie ryzyka zaburzeń genetycznych u dzieci poprzez wykrycie aneuploidii zarodków (PGT-A) lub specyficznych zmian genetycznych (PGT-SR, PGT-M), a tym samym zwiększenie szansy na uzyskanie ciąży.
Diagnostyka
Niezbędne badania
Kobieta
Kobieta
Mężczyzna
Mężczyzna
Biopsja zarodków jest procedurą, do której niezbędne jest przeprowadzenie procedury in vitro, dlatego wymagane są wszystkie badania niezbędne do przeprowadzenia procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Dodatkowo niezbędna jest również konsultacja z genetykiem klinicznym w celu zebrania wywiadu, zlecenia ewentualnych dodatkowych badań, określenia nosicielstwa choroby genetycznej i wraz z wraz z laboratorium genetycznym doboru metody diagnostycznej.
Badanie
Przebieg badania
Etap I
Przeprowadzenie procedury in vitro
Procedura biopsji jest wykonywana na zarodkach w trakcie hodowli lub po zakończeniu hodowli in vitro, dlatego niezbędne jest przeprowadzenie procedury zapłodnienia pozaustrojowego
Etap II
Hodowla zarodków
Po pobraniu dojrzałych komórek jajowych zapładnia się je (metodą ICSI lub klasycznego IVF) i hoduje zarodki do 5. lub 6. doby, aby zarodek osiągnął stadium blastocysty. Jest to najlepszy czas do bezpiecznego pobrania komórek trofoektodermy, które mają być badane pod kątem określonego stanu genetycznego.
Etap III
Biopsja zarodków
Procedura biopsji jest przeprowadzana na świeżych zarodkach w trakcie hodowli in vitro, gdy zarodki osiągną stadium blastocysty. Biopsję można też wykonać na zarodkach, które zostały już wcześniej zamrożone, natomiast to czy jest to technicznie możliwe zależy od jakości samych zarodków i ilości komórek, które je tworzą. W przypadku słabszych zarodków, zasadność rozmrożenia i wykonania biopsji jest konsultowana indywidualnie z embriologiem.
Warto wiedzieć
Wszystko
o metodzie
Diagnostyka przedimplantacyjna stosowana jest u par podczas leczenia niepłodności, korzystających z metody IVF, jak również u par, które są nosicielami genów powodujących choroby genetyczne, które chcą zmniejszyć ryzyko zaburzeń genetycznych u swoich dzieci.
Metoda ta jest zalecana u par, które późno decydują się na rodzicielstwo, a szczególnie kobiet po 35. życia, kiedy wystąpienie choroby genetycznej u potomstwa znacznie wzrasta.
Biopsja zarodków to procedura medyczna wykonywana w kontekście leczenia niepłodności, a także w celu diagnostyki genetycznej. Oto kilka sytuacji, dla których może być przeprowadzona:
1) Leczenie niepłodności:
Biopsja zarodków jest często wykonywana w ramach procedury IVF. Biopsja może być używana do oceny jakości zarodków przed ich transferem do macicy.
2) Diagnostyka genetyczna:
Biopsja zarodków umożliwia pobranie komórek do analizy genetycznej przed implantacją zarodków do macicy. Jest to szczególnie istotne w przypadku par, które są nosicielami genów powodujących choroby genetyczne.
3) Zwiększenie szans na sukces leczenia:
Poprzez wybór genetycznie zdrowych zarodków, procedura może zwiększyć szanse na implantację i zdrową ciążę.
4) Badania powtórzonej niepłodności:
Biopsja zarodków może być również stosowana w przypadku par doświadczających wielokrotnych niepowodzeń procedury IVF w celu zidentyfikowania ewentualnych problemów genetycznych.
Istnieją pewne ograniczenia dotyczące przeprowadzania diagnostyki przedimplantacyjnej. W następujących sytuacjacach ta metoda może nie być wskazana:
Brak konkretnej genetycznej diagnozy:
Badanie jest zazwyczaj stosowane w przypadkach, gdy istnieje znane ryzyko dziedziczenia określonej choroby genetycznej. Jeśli nie ma konkretnej diagnozy genetycznej lub nie ma zidentyfikowanych ryzyk genetycznych, badanie może nie być zalecane.
Mała ilość komórek jajowych lub słaba jakość nasienia:
Jeśli ilość komórek jajowych lub jakość nasienia jest bardzo niska, diagnostyka przedimplantacyjna może być trudna do przeprowadzenia, a wyniki mogą być mniej dokładne.
Ważne jest, aby decyzję o przeprowadzeniu diagnostyki przedimplantacyjnej podejmować indywidualnie, biorąc pod uwagę wszystkie aspekty medyczne, genetyczne, emocjonalne oraz etyczne. Każda para powinna skonsultować się z lekarzem specjalistą, aby uzyskać pełną informację na temat swojej sytuacji i możliwości związanych z diagnostyką przedimplantacyjną.
Przygotowanie do przeprowadzenia diagnostyki przedimplantacyjnej wymaga przygotowań identycznych jak do procedury zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro), a dodatkowym krokiem powinna być konsultacja z lekarzem specjalistą z zakresu medycyny rozrodu lub genetyki.
Lekarz przeprowadzi wywiad na temat historii chorób w rodzinie i sytuacji medycznej pary. Jeśli u pary występuje konkretne ryzyko genetyczne, konieczne może być przeprowadzenie odpowiednich badań genetycznych przed rozpoczęciem diagnostyki przedimplantacyjnej.
Wspólnie z lekarzem para podejmie decyzję dotyczącą konkretnego rodzaju diagnostyki przedimplantacyjnej.
Więcej o diagnostyce przedimplantacyjnej
Rodzaje badania PGT
PGT-A
Badanie wykrywa zmiany liczbowe chromosomów w kariotypie zarodka, tzw. aneuploidie. Pozwala wykryć choroby spowodowane przez zmiany w liczbie określonych chromosomów takie jak zespół Downa, zespół Turnera, czy też zespół Pataua lub inne wady powodujące obumieranie płodu.
PGT-SR
Badanie wykonuje się w przypadku wystąpienia zmian strukturalnych w kariotypach rodziców, tzw. rearanżacji chromosomowych jak translokacje, delecje, duplikacje.
PGT-M
Badanie jest wykonywane w celu znalezienia zmian w obrębie jednego genu, które powodują tzw. choroby monogenowe (jednogenowe). PGT-M jest wykonywane przede wszystkim, gdy jeden lub oboje rodziców są chorzy lub są nosicielami choroby genetycznej monogenowej.
Wybór konkretnego rodzaju diagnostyki przedimplantacyjnej zależy od celów badania, rodzaju genetycznych nieprawidłowości, które chcemy zidentyfikować. Ważne jest, aby decyzje dotyczące diagnostyki przedimplantacyjnej były podejmowane w ścisłej współpracy z zespołem medycznym, a w szczególności z genetykiem klinicznym, który dobierze odpowiednią metodę badania w oparciu o konkretne potrzeby pary.
Cennik badań
| Dopłata za biopsję zarodka/zarodków mrożonych (opłata jednorazowa za wszystkie zarodki) |
1 000 zł |
| PGT-A – diagnostyka w kierunku wykrywania aneuploidii chromosomów – cena za pierwszy zarodek |
4 500 zł |
| PGT-A – cena za każdy kolejny zarodek |
2 200 zł |
| PGT-SR – diagnostyka w kierunku rearanżacji strukturalnych chromosomów – cena za pierwszy zarodek |
4 500 zł |
| PGT-SR – cena za każdy kolejny zarodek |
2 200 zł |
| niPGT – bezinwazyjna diagnostyka w kierunku wykrywania aneuploidii chromosomów – cena za pierwszy zarodek |
3 400 zł |
| niPGT – cena za każdy kolejny zarodek |
2 200 zł |
| PGT-M – diagnostyka genetyczna dla defektu pojedynczego genu: koszt przygotowania laboratorium genetycznego (setup) i biopsja zarodków świeżych (opłata jednorazowa) |
10 500 zł |
Opinie
Pacjenci o nas
Z całego serca chciałabym podziękować załodze ARTVIMED za spełnienie naszego marzenia o zostaniu rodzicami. 15 maja br. przyszedł na świat nasz ukochany synek.
Dzięki lekarzom z kliniki cała procedura in vitro udała się za pierwszym razem 🙂 Byliśmy pod najlepszą opieką na każdym etapie. W klinice miałam okazję poznać kilku lekarzy podczas wizyt i wszyscy okazali się wybitnymi specjalistami.
 |
Opinia pochodzi z Google |
Polecam Panią doktor. Kompetentna, zaangażowana, empatyczna. Konkretny plan leczenia. Człowiek czuje że jest w dobrych rękach.
 |
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” |
Dzięki Pani Doktor powitaliśmy na świecie synka 2 tygodnie temu.
Trafiliśmy do Pani Dr po kilku latach starań o dziecko i leczeniu przez specjalistów nie mających pojęcia o niepłodności. Pani Doktor przedstawiła od razu konkretny plan działania, zleciła odpowiednią diagnostykę, skierowała na badania do szpitala. Dzięki temu leczenie postępowało w odpowiednim kierunku. […]
|
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” dot. dr Ewy Posadzkiej |
Najlepsza Pani doktor na jaką mogliśmy trafić, z ogromnym zaangażowaniem prowadziła naszą ciążę.
Cierpliwa i poświęcająca w razie potrzeby każdą chwilę na pomoc bądź rozchwianie wątpliwości. Dzięki Pani doktor jesteśmy rodzicami 5miesiecznego cudownego maluszka. Polecam gorąco
|
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” dot. dr Agnieszki Wolak |
Doktor Baran to zdecydowanie najdelikatniejszy, najbardziej konkretny i zainteresowany problemem pacjentki ginekolog, z jakim miałam styczność.
Ogromna wiedza na temat endometriozy, umiejętność wykonania kompletnego badania usg pod tym kątem i wiedza jak prowadzić pacjentkę z tą nieprzyjemną chorobą. […]
|
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” dot. dr Rafała Barana |
Bardzo polecam prowadzenie ciąży. Moje dotychczasowe doświadczenia u innych lekarzy były takie że z wizyt niewiele wynikało, lekarze niechetnie opowiadali co widzą, nie chcieli odpowiadać na pytania, a pani Joanna odpowiedziała na każde, wykazując ogrom cierpliwości. Szczerze polecam.
|
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” dot. dr Joanny Figuły |
Choć nasze Szczęście ma już 6 lat do tej pory patrząc na Nią mam w głowie dr Chrostowskiego i klinikę Artvimed… Dr Chrostowski ma w sobie coś takiego, że będąc w jego gabinecie wiesz że lepiej nie mogłaś trafić. Zawsze każdemu będę gorąco polecać ARTVIMED.
Ps. Cały czas nie mogę wyjść z zachwytu nad pracą embriologów…jak im się „udało” stworzyć taki cud… 😉
Dziękuję, że jesteście
|
Opinia pochodzi z Google |
Bardzo rzeczowa Pani doktor, dokładnie informuje o wszystkim i wyczerpująco wyjaśnia. Poinformowała o planie leczenia a przy tym bardzo miła, delikatna i wyrozumiała.
|
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” dot. dr Katarzyny Doroszewskiej |
Dziękujemy całemu Zespołowi ARTVIMED, nasz mały cud przyszedł na świat 2 tygodnie temu. W szczególności ogromne podziękowania dla Pani Dr Posadzkiej, od której zaczęła się właściwa diagnostyka oraz dla Pana Dr Chrostowskiego, który poprowadził dalsze leczenie, punkcje i transfer.
W trakcie diagnostyki miałam także przyjemność z większością lekarzy i każdy okazywał duże wsparcie i profesjonalizm. Dziękujemy także Zespołowi Embriologów, bez Państwa nie byłoby naszego synka. Dziękujemy za piękną pracę całej kliniki!
|
Opinia pochodzi z Google |
Dowiedz się więcej
Endometrioza – objawy, które mogą o niej świadczyć
Szacuje się, że endometrioza dotyka około 10 proc. kobiet w wieku rozrodczym i aż 50 proc. kobiet cierpiących z powodu niepłodności.
Czytaj wpis