Chromosomy to struktury znajdujące się w jądrze komórkowym, które zawierają DNA (materiał genetyczny). U człowieka każda komórka (z wyjątkiem komórek rozrodczych) zawiera 46 chromosomów ułożonych w 23 pary: 22 pary autosomów i jedną parę chromosomów płciowych (XX u kobiet, XY u mężczyzn). Chromosomy odpowiadają za przechowywanie, przekazywanie i ekspresję informacji genetycznej, dlatego mają ogromne znaczenie dla rozwoju, funkcjonowania organizmu i dziedziczenia cech.
Nieprawidłowości w liczbie lub budowie chromosomów mogą prowadzić do problemów zdrowotnych, niepłodności, poronień lub wad wrodzonych. W Artvimed przeprowadzamy badania genetyczne, które pozwalają wykryć zaburzenia chromosomalne – zarówno u dorosłych, jak i na etapie zarodka.
Więcej o badaniach znajdziesz w zakładce badania genetyczne.
Jakie funkcje pełnią chromosomy?
Chromosomy odpowiadają za przekazywanie cech dziedzicznych z rodziców na potomstwo, umożliwiając rozdział materiału genetycznego podczas podziałów komórkowych.
Odpowiadają one za:
- rozwój fizyczny i funkcje organizmu,
- płodność i rozwój komórek rozrodczych, przekazywanie cech potomstwu,
- regulację procesów komórkowych, jak wzrost czy podziały komórek.
Nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów mogą skutkować zaburzeniami o różnym nasileniu – od bezobjawowych po ciężkie wady genetyczne.
Jakie są najczęstsze zaburzenia chromosomowe?
Do najczęściej diagnozowanych nieprawidłowości chromosomalnych należą:
- aneuploidie, czyli nieprawidłowa liczba chromosomów (np. trisomia 21 – zespół Downa),
- translokacje, czyli zamiana fragmentów między chromosomami,
- inwersje lub delecje, czyli zmiany w strukturze materiału genetycznego,
- mozaikowatość, gdy w organizmie występują komórki o różnych zestawach chromosomów.
Zaburzenia te mogą wpływać na płodność, ryzyko poronień lub wystąpienie wad genetycznych u potomstwa.
Kiedy warto zbadać chromosomy?
Badania kariotypu (czyli zestawu chromosomów) zaleca się m.in. w przypadku:
- występowania wad genetycznych w rodzinie,
- podejrzenia choroby genetycznej u dziecka lub osoby dorosłej
- nawracających poronień lub braku ciąży mimo starań,
- nieprawidłowych wyników badania nasienia,
W Artvimed oferujemy pełną diagnostykę chromosomalną, która może stanowić ważny element w ocenie przyczyn trudności z zajściem w ciążę.
