Badania genetyczne kobiet
Istnieje wiele przyczyn niepłodności lub problemów z nieprawidłowym przebiegiem ciąży na wczesnym etapie rozwoju. Jedna z nich mogą być nieprawidłowości genetyczne. W naszej klinice istnieje możliwość wykonania szeregu badań genetycznych, pozwalających zdiagnozować przyczynę niepowodzeń.
Istnieje wiele przyczyn niepłodności lub problemów z nieprawidłowym przebiegiem ciąży na wczesnym etapie rozwoju. Jedna z nich mogą być nieprawidłowości genetyczne. W naszej klinice istnieje możliwość wykonania szeregu badań genetycznych, pozwalających zdiagnozować przyczynę niepowodzeń.
Czym są badania genetyczne?
Czym są badania genetyczne?
Informacje zawarte w DNA, które dziedziczymy od rodziców, decydują o naszym życiu, rozwoju chorób, podatności na zachorowanie czy wreszcie o szansie na uzyskanie zdrowego potomstwa. Badania genetyczne polegają na analizie materiału genetycznego danej osoby i wykryciu ewentualnych mutacji.
Najczęściej wykonywanymi badaniami, które pozwalają określić przyczynę niepłodności lub poronień, są badania:
• Badanie mutacji genu CFTR jest to badanie wykonywane z krwi lub śliny. Umożliwia wykrycie mutacji genu CFTR, odpowiedzialnej za wystąpienie mukowiscydozy i mogącej być przyczyną niepłodności u mężczyzn i kobiet. Obecność nieprawidłowego, zmutowanego genu może powodować zaburzenia miesiączkowania oraz produkcję zbyt gęstego śluzu szyjkowego.
• Badanie genotypu KIR jest badaniem wykonywanym z krwi dedykowanym dla kobiet. Polega ono na ocenie genotypu (składu) receptorów KIR na macicznych komórkach NK i może być pomocne w diagnostyce poronień samoistnych o podłożu immunologicznym i niektórych późnych powikłań w ciąży.
• Badanie kariotypu jest badaniem wykonywanym z krwi zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów u badanej osoby.
• Typowanie HLA-C jest badaniem wykonywanym z krwi zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Badanie może być pomocne w diagnostyce immunologicznej niepłodności i w razie częstych niepowodzeń leczenia.
• Badanie premutacji genu FMR1 jest to badanie z krwi wykonywane u kobiet. Ma ono na celu wykrycie choroby dziedzicznej nazywanej ,,zespołem łamliwego chromosomu X’’ objawiającej się obniżoną, nieadekwatną do wieku rezerwą jajnikową. U potomstwa płci męskiej kobiet z tym zespołem może wystąpić niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój psychomotoryczny oraz zaburzenia zachowania.
O badaniu
Stosowane metody
Pobranie próbki krwi
Pobranie próbki śliny
Do wykonania badania genetycznego, potrzebne jest pobranie próbki zawierającej DNA. Na szczęście jest to szybkie i bezbolesne, a do wykonania badań wystarczy niewielka próbka śliny lub krwi.
Warto wiedzieć
Przygotowanie
do badania
Badania genetyczne wykonujemy w przypadku:
- niepłodności;
- poronień nawracających;
- niepowodzenia leczenia technikami wspomaganego rozrodu, w tym niepowodzenia leczenia w programie zapłodnienia pozaustrojowego
występowania chorób genetycznych w rodzinie; - złych parametrów nasienia;
- urodzenia poprzedniego dziecka z wadą genetyczną;
- pierwotnego braku miesiączki.
Badania z krwi nie wymagają specjalnego przygotowania. Ważne by pacjent był odpowiednio nawodniony. Badania wykonywane są w godzinach porannych.
W przypadku badań pobieranych z próbki śliny (AZF, CFTR) pacjent musi być na czczo. W dniu badania nie może palić papierosów, żuć gumy, a także myć zębów. Gdy istnieje problem z krwawieniem z dziąseł należy przesunąć badanie do czasu ustąpienia dolegliwości.
Przebieg badania
Cennik badań
| Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej |
490 zł |
| Badania genetyczne kobiet |
| Badanie genu CFTR – 36 mutacji |
850 zł |
| Badanie genu CFTR – 7 mutacji |
550 zł |
| Zespół łamliwego chromosomu X – analiza w kierunku obecności premutacji i mutacji dynamicznej polegającej na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5’UTR genu FMR1 |
850 zł |
| Badania genetyczne kobiet |
| Typowanie molekularne KIR |
550 zł |
| Typowanie molekularne HLA-C |
550 zł |
| Typowanie molekularne KIR + HLA-C |
1 050 zł |
Opinie
Pacjenci o nas
Z całego serca chciałabym podziękować załodze ARTVIMED za spełnienie naszego marzenia o zostaniu rodzicami. 15 maja br. przyszedł na świat nasz ukochany synek.
Dzięki lekarzom z kliniki cała procedura in vitro udała się za pierwszym razem 🙂 Byliśmy pod najlepszą opieką na każdym etapie. W klinice miałam okazję poznać kilku lekarzy podczas wizyt i wszyscy okazali się wybitnymi specjalistami.
 |
Opinia pochodzi z Google |
Polecam Panią doktor. Kompetentna, zaangażowana, empatyczna. Konkretny plan leczenia. Człowiek czuje że jest w dobrych rękach.
 |
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” |
Dzięki Pani Doktor powitaliśmy na świecie synka 2 tygodnie temu.
Trafiliśmy do Pani Dr po kilku latach starań o dziecko i leczeniu przez specjalistów nie mających pojęcia o niepłodności. Pani Doktor przedstawiła od razu konkretny plan działania, zleciła odpowiednią diagnostykę, skierowała na badania do szpitala. Dzięki temu leczenie postępowało w odpowiednim kierunku. […]
|
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” dot. dr Ewy Posadzkiej |
Najlepsza Pani doktor na jaką mogliśmy trafić, z ogromnym zaangażowaniem prowadziła naszą ciążę.
Cierpliwa i poświęcająca w razie potrzeby każdą chwilę na pomoc bądź rozchwianie wątpliwości. Dzięki Pani doktor jesteśmy rodzicami 5miesiecznego cudownego maluszka. Polecam gorąco
|
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” dot. dr Agnieszki Wolak |
Doktor Baran to zdecydowanie najdelikatniejszy, najbardziej konkretny i zainteresowany problemem pacjentki ginekolog, z jakim miałam styczność.
Ogromna wiedza na temat endometriozy, umiejętność wykonania kompletnego badania usg pod tym kątem i wiedza jak prowadzić pacjentkę z tą nieprzyjemną chorobą. […]
|
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” dot. dr Rafała Barana |
Bardzo polecam prowadzenie ciąży. Moje dotychczasowe doświadczenia u innych lekarzy były takie że z wizyt niewiele wynikało, lekarze niechetnie opowiadali co widzą, nie chcieli odpowiadać na pytania, a pani Joanna odpowiedziała na każde, wykazując ogrom cierpliwości. Szczerze polecam.
|
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” dot. dr Joanny Figuły |
Choć nasze Szczęście ma już 6 lat do tej pory patrząc na Nią mam w głowie dr Chrostowskiego i klinikę Artvimed… Dr Chrostowski ma w sobie coś takiego, że będąc w jego gabinecie wiesz że lepiej nie mogłaś trafić. Zawsze każdemu będę gorąco polecać ARTVIMED.
Ps. Cały czas nie mogę wyjść z zachwytu nad pracą embriologów…jak im się „udało” stworzyć taki cud… 😉
Dziękuję, że jesteście
|
Opinia pochodzi z Google |
Bardzo rzeczowa Pani doktor, dokładnie informuje o wszystkim i wyczerpująco wyjaśnia. Poinformowała o planie leczenia a przy tym bardzo miła, delikatna i wyrozumiała.
|
Opinia pochodzi z portalu „Znany Lekarz” dot. dr Katarzyny Doroszewskiej |
Dziękujemy całemu Zespołowi ARTVIMED, nasz mały cud przyszedł na świat 2 tygodnie temu. W szczególności ogromne podziękowania dla Pani Dr Posadzkiej, od której zaczęła się właściwa diagnostyka oraz dla Pana Dr Chrostowskiego, który poprowadził dalsze leczenie, punkcje i transfer.
W trakcie diagnostyki miałam także przyjemność z większością lekarzy i każdy okazywał duże wsparcie i profesjonalizm. Dziękujemy także Zespołowi Embriologów, bez Państwa nie byłoby naszego synka. Dziękujemy za piękną pracę całej kliniki!
|
Opinia pochodzi z Google |
Dowiedz się więcej
Endometrioza – objawy, które mogą o niej świadczyć.
W przypadku wielomiesięcznych niepowodzeń podczas starania się o dziecko, warto mieć na uwadze, że prawidłowo wykonane badanie nasienia często pomaga ustalić kierunek dalszej diagnostyki i leczen…
Czytaj wpis