Badania genetyczne kobiet
Istnieje wiele przyczyn niepłodności lub problemów z nieprawidłowym przebiegiem ciąży na wczesnym etapie rozwoju. Jedna z nich mogą być nieprawidłowości genetyczne. W naszej klinice istnieje możliwość wykonania szeregu badań genetycznych, pozwalających zdiagnozować przyczynę niepowodzeń.
Istnieje wiele przyczyn niepłodności lub problemów z nieprawidłowym przebiegiem ciąży na wczesnym etapie rozwoju. Jedna z nich mogą być nieprawidłowości genetyczne. W naszej klinice istnieje możliwość wykonania szeregu badań genetycznych, pozwalających zdiagnozować przyczynę niepowodzeń.
Czym są badania genetyczne?
Czym są badania genetyczne?
Informacje zawarte w DNA, które dziedziczymy od rodziców, decydują o naszym życiu, rozwoju chorób, podatności na zachorowanie czy wreszcie o szansie na uzyskanie zdrowego potomstwa. Badania genetyczne polegają na analizie materiału genetycznego danej osoby i wykryciu ewentualnych mutacji.
Najczęściej wykonywanymi badaniami, które pozwalają określić przyczynę niepłodności lub poronień, są badania:
• Badanie mutacji genu CFTR jest to badanie wykonywane z krwi lub śliny. Umożliwia wykrycie mutacji genu CFTR, odpowiedzialnej za wystąpienie mukowiscydozy i mogącej być przyczyną niepłodności u mężczyzn i kobiet. Obecność nieprawidłowego, zmutowanego genu może powodować zaburzenia miesiączkowania oraz produkcję zbyt gęstego śluzu szyjkowego.
• Badanie genotypu KIR jest badaniem wykonywanym z krwi dedykowanym dla kobiet. Polega ono na ocenie genotypu (składu) receptorów KIR na macicznych komórkach NK i może być pomocne w diagnostyce poronień samoistnych o podłożu immunologicznym i niektórych późnych powikłań w ciąży.
• Badanie kariotypu jest badaniem wykonywanym z krwi zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów u badanej osoby.
• Typowanie HLA-C jest badaniem wykonywanym z krwi zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Badanie może być pomocne w diagnostyce immunologicznej niepłodności i w razie częstych niepowodzeń leczenia.
• Badanie premutacji genu FMR1 jest to badanie z krwi wykonywane u kobiet. Ma ono na celu wykrycie choroby dziedzicznej nazywanej ,,zespołem łamliwego chromosomu X’’ objawiającej się obniżoną, nieadekwatną do wieku rezerwą jajnikową. U potomstwa płci męskiej kobiet z tym zespołem może wystąpić niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój psychomotoryczny oraz zaburzenia zachowania.
O badaniu
Stosowane metody
Pobranie próbki krwi
Pobranie próbki śliny
Do wykonania badania genetycznego, potrzebne jest pobranie próbki zawierającej DNA. Na szczęście jest to szybkie i bezbolesne, a do wykonania badań wystarczy niewielka próbka śliny lub krwi.
Warto wiedzieć
Przygotowanie
do badania
Badania genetyczne wykonujemy w przypadku:
- niepłodności;
- poronień nawracających;
- niepowodzenia leczenia technikami wspomaganego rozrodu, w tym niepowodzenia leczenia w programie zapłodnienia pozaustrojowego
występowania chorób genetycznych w rodzinie; - złych parametrów nasienia;
- urodzenia poprzedniego dziecka z wadą genetyczną;
- pierwotnego braku miesiączki.
Badania z krwi nie wymagają specjalnego przygotowania. Ważne by pacjent był odpowiednio nawodniony. Badania wykonywane są w godzinach porannych.
W przypadku badań pobieranych z próbki śliny (AZF, CFTR) pacjent musi być na czczo. W dniu badania nie może palić papierosów, żuć gumy, a także myć zębów. Gdy istnieje problem z krwawieniem z dziąseł należy przesunąć badanie do czasu ustąpienia dolegliwości.
Przebieg badania
Cennik badań
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej |
520 zł |
Detekcja delecji w rejonie AZF |
490 zł |
Detekcja 2 mutacji w genie CFTR |
690 zł |
Detekcja 33 mutacji w genie CFTR |
990 zł |
Przedwczesne wygasanie czynności jajników – etap I (badanie przesiewowe na 280 wykrycie ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1) |
490 zł |
Przedwczesne wygasanie czynności jajników – etap II (badanie mutacji i permutacji 930 W genie FMR1 |
1 090 zł |
Genotypowanie KIR |
590 zł |
Genotypowanie HLA-C |
490 zł |
Pakiet immunologiczny dla pary (KIR i HLA-C) |
990 zł |
Opinie
Pacjenci o nas
Dowiedz się więcej
Endometrioza – objawy, które mogą o niej świadczyć.
W przypadku wielomiesięcznych niepowodzeń podczas starania się o dziecko, warto mieć na uwadze, że prawidłowo wykonane badanie nasienia często pomaga ustalić kierunek dalszej diagnostyki i leczen…
Czytaj wpis