Co to jest trisomia 18 (zespół Edwardsa)?
Trisomia 18, nazywana zespołem Edwardsa, to zaburzenie chromosomowe spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18 w komórkach organizmu. Zamiast prawidłowych dwóch kopii tego chromosomu występują trzy, co prowadzi do poważnych zaburzeń rozwoju płodu i funkcjonowania wielu narządów. Zespół Edwardsa należy do najczęściej rozpoznawanych trisomii autosomalnych, choć występuje znacznie rzadziej niż trisomia 21. Nieprawidłowość najczęściej powstaje przypadkowo podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika i nie jest skutkiem zachowania rodziców przed ciążą ani w czasie jej trwania. Podejrzenie trisomii 18 może pojawić się podczas badań prenatalnych, natomiast potwierdzenie rozpoznania wymaga odpowiedniej diagnostyki genetycznej.
Skąd bierze się dodatkowy chromosom 18?
Najczęstszą przyczyną zespołu Edwardsa jest błąd podczas podziału komórkowego, określany jako nondysjunkcja. Powoduje on, że jedna z komórek rozrodczych zawiera dodatkową kopię chromosomu 18. Jeżeli uczestniczy ona w zapłodnieniu, rozwijający się zarodek może posiadać trzy kopie tego chromosomu.
Ryzyko wystąpienia trisomii 18 zwiększa się wraz z wiekiem kobiety, jednak nieprawidłowość może pojawić się w ciąży w każdym wieku. W większości przypadków ma charakter losowy i nie jest dziedziczona po rodzicach.
Najczęściej dodatkowy chromosom obecny jest we wszystkich komórkach organizmu. Rzadziej występuje trisomia mozaikowa, gdy nieprawidłowość dotyczy tylko części komórek, lub częściowa, kiedy obecny jest dodatkowy fragment chromosomu 18. Postać zaburzenia może mieć wpływ na zakres występujących nieprawidłowości.
Jakie nieprawidłowości mogą występować w zespole Edwardsa?
Trisomia 18 może wpływać na rozwój wielu narządów i układów. Już w okresie prenatalnym może być obserwowane ograniczenie wzrastania płodu, a podczas badania USG lekarz może zauważyć nieprawidłowości dotyczące budowy poszczególnych narządów.
U dzieci z zespołem Edwardsa często występują wrodzone wady serca, nieprawidłowości układu nerwowego, nerek oraz przewodu pokarmowego. Charakterystyczne mogą być również zmiany dotyczące budowy czaszki, twarzy, dłoni i stóp.
Zakres oraz nasilenie nieprawidłowości są indywidualne, szczególnie w przypadku postaci mozaikowej. Zespół Edwardsa jest jednak ciężkim zaburzeniem genetycznym związanym z wysokim ryzykiem poronienia, obumarcia płodu oraz śmierci dziecka w okresie niemowlęcym. U dzieci przeżywających dłużej występują zazwyczaj znaczne zaburzenia rozwoju i potrzeba kompleksowej opieki medycznej.
Co w badaniach prenatalnych może wskazywać na trisomię 18?
Podejrzenie zespołu Edwardsa może pojawić się podczas badań wykonywanych już w pierwszym trymestrze ciąży. Lekarz bierze pod uwagę między innymi obraz uzyskany podczas USG prenatalnego oraz wyniki badań biochemicznych.
Niektóre nieprawidłowości anatomiczne obserwowane podczas USG mogą zwiększać podejrzenie trisomii 18. Sam obraz ultrasonograficzny nie pozwala jednak jednoznacznie potwierdzić, że płód posiada dodatkowy chromosom.
Ryzyko trisomii można również ocenić za pomocą NIPT, czyli nieinwazyjnego badania wolnego DNA płodowego znajdującego się we krwi ciężarnej. Testy tego typu mają wysoką czułość, ale pozostają badaniami przesiewowymi – określają prawdopodobieństwo występowania trisomii, a nie stawiają ostatecznej diagnozy.
Jak potwierdza się trisomię 18?
Jeżeli wynik badania przesiewowego wskazuje na wysokie ryzyko zespołu Edwardsa, lekarz może zaproponować wykonanie badania diagnostycznego. W tym celu konieczne jest uzyskanie materiału umożliwiającego bezpośrednią analizę genetyczną.
Materiał może zostać pobrany podczas biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Biopsja kosmówki wykonywana jest na wcześniejszym etapie ciąży i polega na pobraniu fragmentu tkanki kosmówki. Podczas amniopunkcji pobierana jest natomiast niewielka ilość płynu owodniowego zawierającego komórki płodu.
Uzyskany materiał poddaje się odpowiednim badaniom genetycznym, które pozwalają potwierdzić lub wykluczyć obecność dodatkowego chromosomu 18. Dodatni wynik NIPT powinien więc zostać potwierdzony badaniem diagnostycznym przed postawieniem ostatecznego rozpoznania.
Czy trisomia 18 może wystąpić ponownie w kolejnej ciąży?
W większości przypadków pełna trisomia 18 jest wynikiem przypadkowego błędu podczas podziału chromosomów, dlatego nie oznacza automatycznie, że taka sama nieprawidłowość pojawi się w następnej ciąży. Ryzyko ponownego wystąpienia zależy jednak od mechanizmu, który doprowadził do powstania dodatkowego materiału chromosomowego, oraz wieku kobiety.
W określonych, rzadszych postaciach zaburzenia znaczenie mogą mieć nieprawidłowości chromosomowe występujące u jednego z rodziców. Z tego względu po rozpoznaniu trisomii lekarz może zaproponować konsultację genetyczną, podczas której analizowane są wyniki badań oraz historia rodzinna.
Jeżeli istnieją odpowiednie wskazania, możliwe jest także wykonanie kariotypu rodziców. Pozwala to dokładniej ocenić indywidualne ryzyko dotyczące kolejnych ciąż.
Co oznacza wysokie ryzyko zespołu Edwardsa w wyniku badania?
Określenie „wysokie ryzyko” oznacza, że na podstawie badania przesiewowego prawdopodobieństwo trisomii 18 jest większe niż przyjęta wartość graniczna. Nie oznacza ono jednak, że zespół Edwardsa został już rozpoznany.
Wynik należy omówić z lekarzem lub specjalistą genetyki klinicznej. Podczas konsultacji można ocenić dotychczasowe wyniki USG, rodzaj przeprowadzonego testu oraz możliwości dalszej diagnostyki.
Rozróżnienie badań przesiewowych od diagnostycznych jest w tym przypadku szczególnie istotne. Pierwsze wskazują na prawdopodobieństwo występowania nieprawidłowości, natomiast odpowiednio dobrane badania genetyczne materiału pobranego podczas procedury inwazyjnej umożliwiają potwierdzenie lub wykluczenie trisomii 18.
