Badania preimplantacyjne to przełom w medycynie i nowe możliwości w dziedzinie diagnostyki i leczenia niepłodności, szczególnie w przypadku par, które mają za sobą trudne doświadczenia, takie jak nieudane transfery, poronienia czy historie wad genetycznych w rodzinie. Postęp medycyny reprodukcyjnej umożliwia coraz dokładniejszą analizę zarodków przed ich przeniesieniem do macicy. Jednym z najnowocześniejszych narzędzi w leczeniu niepłodności jest badanie preimplantacyjne PGT-A lub jeszcze bardziej zaawansowana metoda PGT-A+, obie stosowane w procedurze in vitro. Jakie są różnice między nimi? Kiedy warto wykonać takie badanie i co można dzięki niemu wykryć w tak wczesnym etapie?
Czym jest diagnostyka preimplantacyjna PGT?
Diagnostyka preimplantacyjna (PGT, ang. Preimplantation Genetic Testing) to analiza materiału genetycznego zarodków powstałych w wyniku zapłodnienia pozaustrojowego, przed ich transferem do macicy.
- PGT-A to najczęściej przeprowadzane badanie genetyczne zarodków – jego celem jest wykrycie zmian w liczbie i strukturze chromosomów, tzw. aneuploidii, które mogą utrudniać zagnieżdżenie się zarodka, prowadzić do utraty ciąży lub rozwoju poważnych wad genetycznych u dziecka.
- PGT-SR – wykonuje się je w przypadku wystąpienia zmian strukturalnych w kariotypach rodziców, tzw. rearanżacji chromosomowych jak translokacje, delecje, duplikacje.
- PGT-M – wykonywane jest w celu znalezienia zmian w obrębie jednego genu, które powodują tzw. choroby monogenowe (jednogenowe). Przeprowadza się je w sytuacji, gdy jeden lub oboje rodziców są chorzy lub są nosicielami choroby genetycznej monogenowej.
Warto podkreślić, że wszystkie testy PGT wykonywane są tylko w ramach procedury in vitro, po konsultacji genetycznej oraz po uzyskaniu odpowiedniego materiału do analizy.
Na czym polega badanie zarodków przed implantacją?
W trakcie badania analizuje się kilka komórek pobranych z zarodka w stadium blastocysty (w 5. lub 6. dniu rozwoju), Jest to najlepszy czas do bezpiecznego pobrania komórek trofoektodermy, które mają być badane pod kątem określonego stanu genetycznego, aby wskazać najlepiej rokujący zarodek do transferu. Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka.
Dlaczego wykonuje się PGT w procedurze in vitro?
Badanie PGT i wyniki, które dzięki niemu mogą być zinterpretowane, pozwalają na:
- zwiększenie szansy na uzyskanie ciąży,
- zmniejszenie ryzyka poronień,
- skrócenie czasu leczenia niepłodności,
- zmniejszenie liczby nieudanych transferów,
- wybór najlepiej rokującego zarodka,
- w niektórych przypadkach – uniknięcie przekazania dziecku poważnych chorób genetycznych.
Standardowym badaniem przedimplantacyjnym wykonywanym u większości par jest PGT-A , szczególnie w przypadkach, gdy kobieta starająca się o ciążę jest w wieku powyżej 35 roku życia. W wybranych sytuacjach warto poszerzyć diagnostykę o badanie PGT-A+, np. w sytuacji gdy para jest po nieudanych transferach lub nawracających poronieniach.
Na czym polega preimplantacyjne badanie genetyczne PGT-A+ i czym różni się od PGT-A?
PGT-A pozwala wykryć nieprawidłową liczbę chromosomów w zarodku, np. trisomie (dodatkowy chromosom 21 w zespole Downa) lub monosomie. Pozwala również zlokalizować zmiany dotyczące fragmentów chromosomów (zmiany segmentowe) oraz aberracje chromosomowe w formie mozaikowej.
PGT-A+ jest rozszerzoną wersją tego badania. Stosuje się w nim technologię SNP array (Single Nucleotide Polymorphism) oraz NGS (Next Generation Sequencing – sekwencjonowanie nowej generacji) – specjalistyczne algorytmy bioinformatyczne, które analizują dane na poziomie pojedynczych punktów genomowych.
Badanie preimplantacyjne PGT-A+ to rozszerzona forma badania PGT A, które umożliwia doprecyzowanie błędów genetycznych wykrywanych w zarodkach.
Zakres badanych nieprawidłowości genetycznych
Badanie przedimplantacyjne PGT – A umożliwia:
- wykrycie pełnych aneuploidii – nieprawidłowości liczby chromosomów, czyli sytuacje, gdy zarodek ma za dużo lub za mało chromosomów, co może prowadzić do poronień lub chorób genetycznych (np. zespół Downa, zespół Turnera).
- ocenę mozaicyzmu chromosomowego – badanie pozwala sprawdzić, czy nie występuje mieszanka prawidłowych i nieprawidłowych komórek. To ważne, bo niektóre zarodki mozaikowe mogą mieć zdolność do rozwoju, ale niosą większe ryzyko niepowodzenia ciąży.
- identyfikację drobnych zmian segmentowych – mikrodelecji i duplikacji, czyli brakujące lub nadmiarowe fragmenty chromosomów.
Bardziej zaawansowane badanie przedimplantacyjne PGT – A+ wykrywa wszystkie powyższe nieprawidłowości, ale także bardziej szczegółowe ich pochodzenie, tj:
- odróżnienie błędów mejotycznych (związanych z wiekiem gamet) od mitotycznych (powstałych już po zapłodnieniu),
- ocenę pochodzenia zmian (matczyne vs. ojcowskie) – PGT-A+ pozwala ustalić, czy nieprawidłowości powstały w komórce jajowej (czyli od strony kobiety), czy w plemniku (od strony mężczyzny).
- weryfikację, czy wszystkie zarodki w cyklu pochodzą od tej samej pary biologicznej (przy dużej liczbie komórek czy dawstwie).
Dokładność i czułość testów PGT-A+
PGT-A+ to obecnie jedno z najczulszych i najbardziej dokładnych badań preimplantacyjnych. Oferuje bardzo wysoką dokładność wykrywania aneuploidii, czułość w identyfikacji mozaicyzmu – nawet przy niewielkim odsetku zaburzonych komórek.
Jakie czynniki wpływają na decyzję o badaniu PGT-A+?
Jeśli para ma za sobą nieudane transfery, problemy z implantacją zarodka lub nawracające poronienia, warto poszerzyć diagnostykę o badanie PGT-A+.
Wszystkie czynniki decydujące o przeprowadzeniu takiego badania są indywidualne i wymagają konsultacji w interdyscyplinarnym zespole specjalistów ośrodka leczenia niepłodności. Decyzję o wskazaniu do przeprowadzenia konkretnego badania podejmuje specjalista na podstawie indywidualnej sytuacji pary i jej historii medycznej.
Dlaczego warto rozważyć preimplantacyjne badanie genetyczne PGT-A+?
Wyniki tego badania mogą stanowić istotne wsparcie w diagnostyce i leczeniu niepłodności – zwłaszcza u par z trudną historią, niepowodzeniami implantacji lub zaawansowanym wiekiem kobiety. Pozwala znacząco zwiększyć skuteczność leczenia i ograniczyć ryzyko transferu nieprawidłowego zarodka do macicy, a tym samym dać większe szanse na upragnione rodzicielstwo.
Masz pytania? Zastanawiasz się, które badanie jest dla Ciebie wskazane? Umów się na konsultację ze specjalistą w ARTVIMED. Razem ustalimy najlepszy plan leczenia.
