Czy wiesz, że współczesna medycyna pozwala zajrzeć w nasz materiał genetyczny już na etapie zarodka? Dzięki zaawansowanemu badaniu PGT (Preimplantation Genetic Testing) można wykryć zaburzenia i choroby genetyczne (np. zespół Downa, zespół Edwarda, czy zespół Turnera) jeszcze zanim zarodek zostanie przetransferowany do macicy. To ważny kamień milowy w medycynie reprodukcyjnej, który zwiększa szanse na zdrową ciążę i pozwala uniknąć dziedzicznych schorzeń. Sprawdź, jak nauka może pomóc w drodze do rodzicielstwa i jak krok po kroku przebiega wykonanie takiej diagnostyki.
Czym jest diagnostyka przedimplantacyjna?
Diagnostyka przedimplantacyjna to przeprowadzenie badania genetycznego zarodków przed ich transferem do jamy macicy w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości genetycznych. Badanie genetyczne odbywa się po wcześniejszym zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro), a materiał genetyczny pobiera się z zarodka rozwiniętego do stadium blastocysty, podczas specjalnej biopsji.
Badanie genetyczne PGT – krok po kroku
- Wykonanie odpowiednich badań (np. kariotypu) przez partnerów i konsultacja z lekarzem genetykiem
Przygotowanie do diagnostyki przedimplantacyjnej wymaga przeprowadzenia identycznych badań, jak do procedury zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro). Do wykonania diagnostyki PGT niezbędne jest także wykonania badania kariotypu. Zgodnie z polskimi wymogami prawnymi (Ustawa z dnia 25 czerwca 2015 r. o leczeniu niepłodności) przed wykonaniem diagnostyki przedimplantacyjnej wymagana jest konsultacja z lekarzem genetykiem. Na podstawie wywiadu i wyników badań obojga partnerów, a czasem również ich rodzin, lekarz genetyk określi zakres diagnostyki przedimplantacyjnej. - Przeprowadzenie procedury in vitro
- Po pobraniu dojrzałych komórek jajowych zapładnia się je i hoduje zarodki do 5. lub 6. doby. Blastocysta to stadium, do którego muszą rozwinąć się zarodki, aby mogły być bezpiecznie przebadane – jest to najlepszy czas do pobrania komórek trofoektodermy, które mogą być analizowane genetycznie.
- Materiał genetyczny zarodka pobiera się w procedurze biopsji, podczas której blastocysta, a dokładniej jej osłonka przejrzysta, zostaje nacięta przez embriologa, który pobiera z niej od 2 do 7 komórek trofektodermy.
- Zarodek zabezpieczany jest w procedurze witryfikacji, tak aby bezpiecznie mógł być przechowany do momentu uzyskania wyników badania.
- Materiał genetyczny zostaje przekazany do wyspecjalizowanego laboratorium genetycznego, w którym jest analizowany z użyciem metod biologii molekularnej np. NGS i gdzie identyfikowane są ewentualne nieprawidłowości.
- Wynik badania – konsultacja z lekarzem genetykiem
Badanie genetyczne PGT – co mogę dzięki niemu sprawdzić?
Wyróżniamy 3 rodzaje diagnostyki przedimplantacyjnej – w każdej z nich materiał genetyczny pobierany jest w ten sam sposób. Po konsultacji z genetykiem, para jest kierowana na odpowiednie badanie.
- PGT-A – preimplantacyjna diagnostyka genetyczna w kierunku aneuploidii – pozwalająca określić nieprawidłowości w liczbie chromosomów zarodka oraz występowanie takich chorób jak np. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa.
- PGT-SR – preimplantacyjna diagnostyka genetyczna w kierunku translokacji (tzw. rearanżacji chromosomowych) – pozwalająca określić zmiany strukturalne chromosomów zarodka.
- PGT-M – preimplantacyjna diagnostyka genetyczna w kierunku chorób monogenowych – pozwalająca określić występowanie mutacji w obrębie pojedynczego genu, będących przyczyną takich chorób, jak mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni czy hemofilia. Badanie PGT-M, wykonane w kierunku konkretnej choroby wymaga znajomości jest występowania w rodzinie, u najbliższych krewnych pary .
Badanie zarodków – kiedy najlepiej je wykonać?
- Badanie genetyczne PGT pomaga zwiększyć szanse na powodzenie transferu i zdrową ciążę, szczególnie u pacjentek po 35. roku życia lub/i z historią chorób genetycznych, gdyż w tej grupie wiekowej ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych (aneuploidii) w zarodkach znacząco wzrasta.
- Badania PGT-SR oraz PGT-M skierowane są dla par, u których zdiagnozowano nieprawidłowości genetyczne, wiążące się z ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej u dziecka.
- Diagnostyka preimplantacyjna jest również zalecana parom, które mają już dzieci, u których zostały wykryte choroby uwarunkowane genetycznie.
Badanie genetyczne PGT – podsumowanie
Rozwój medycyny reprodukcyjnej daje coraz więcej możliwości na zwiększenie skuteczności leczenia niepłodności, a tym samym szans na zajście w ciążę. Diagnostyka preimplantacyjna to procedura, która znacząco zwiększa powodzenie leczenia w przeliczeniu na transfer zarodka. Dzieje się tak dzięki ocenie jakości zarodków transferowanych do jamy macicy oraz wykluczeniu tych, które posiadają poważne aberracje chromosomalne i mogą wiązać się z ryzykiem przekazania choroby genetycznej kolejnemu pokoleniu. Jest także pomocna w przypadku, gdy jeden z partnerów jest już nosicielem genów odpowiedzialnych za choroby uwarunkowane genetycznie. Badanie zarodków jest również skuteczną formą zidentyfikowania problemów w związku z wielokrotnymi niepowodzeniami procedury IVF oraz obniżenia ryzyka wystąpienia u potomstwa niektórych chorób genetycznych. Należy jednak pamiętać, że badania PGT nie są w stanie wykluczyć wszystkich istniejących chorób genetycznych. Mają one na celu wybranie prawidłowego, najlepiej rokującego zarodka, który daje największe szanse na rozwinięcie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.
Najczęściej zadawane pytania
Na czym polega badanie przedimplantacyjne PGT?
PGT to badanie genetyczne zarodków wykonywane przed ich transferem do macicy w procedurze in vitro. Pozwala wykryć nieprawidłowości genetyczne jeszcze przed rozpoczęciem ciąży.
Jakie choroby można wykryć dzięki badaniu PGT?
W zależności od rodzaju testu PGT można wykryć m.in. nieprawidłową liczbę chromosomów (np. zespół Downa, Turnera, Edwardsa) oraz wybrane choroby monogenowe, takie jak mukowiscydoza czy hemofilia.
Czy badanie PGT jest bezpieczne dla zarodka?
Tak. Biopsja wykonywana jest na etapie blastocysty i polega na pobraniu kilku komórek trofoektodermy. Procedura nie wpływa negatywnie na dalszy rozwój zarodka.
Dla kogo szczególnie zalecane jest badanie PGT?
Badanie PGT rekomendowane jest m.in. pacjentkom po 35. roku życia, parom z nawracającymi poronieniami, niepowodzeniami IVF oraz z rozpoznanymi chorobami genetycznymi w rodzinie.
Czy PGT daje gwarancję urodzenia zdrowego dziecka?
Nie daje stuprocentowej gwarancji, ale znacząco zwiększa szansę na transfer prawidłowego genetycznie zarodka i zmniejsza ryzyko niepowodzenia ciąży lub przekazania ciężkich chorób genetycznych.
