Co to jest trisomia 21 (zespół Downa)?
Trisomia 21, czyli zespół Downa, to uwarunkowany genetycznie zespół cech wynikający z obecności dodatkowej kopii chromosomu 21 w komórkach organizmu. Zamiast dwóch kopii tego chromosomu występują trzy, co wpływa na rozwój fizyczny, poznawczy oraz funkcjonowanie niektórych narządów. Trisomia 21 jest najczęstszą autosomalną aberracją chromosomową występującą u żywo urodzonych dzieci. Zespół Downa nie jest chorobą zakaźną ani skutkiem zachowania rodziców przed ciążą lub w jej trakcie. Współczesne badania prenatalne pozwalają oszacować prawdopodobieństwo trisomii 21, a badania diagnostyczne umożliwiają potwierdzenie lub wykluczenie nieprawidłowości chromosomowej jeszcze podczas ciąży.
Dlaczego powstaje trisomia chromosomu 21?
Najczęściej trisomia 21 powstaje na skutek przypadkowego błędu podczas podziału komórek rozrodczych. W jego wyniku komórka jajowa lub plemnik zawiera dodatkową kopię chromosomu 21. Po zapłodnieniu rozwijający się zarodek ma więc trzy zamiast dwóch kopii tego chromosomu.
W zdecydowanej większości przypadków jest to zdarzenie losowe. Ryzyko trisomii 21 zwiększa się wraz z wiekiem kobiety, jednak zespół Downa może wystąpić również w ciąży u młodej kobiety.
Rzadziej zespół Downa jest związany z translokacją, czyli przemieszczeniem materiału chromosomu 21 na inny chromosom. Istnieje również postać mozaikowa, w której dodatkowa kopia chromosomu występuje tylko w części komórek organizmu.
Jak zespół Downa wpływa na rozwój dziecka?
Zakres cech związanych z trisomią 21 jest indywidualny. U dzieci występują charakterystyczne cechy wyglądu oraz różnego stopnia obniżenie napięcia mięśniowego i niepełnosprawność intelektualna. Tempo rozwoju psychoruchowego i poznawczego może różnić się między poszczególnymi osobami.
Z zespołem Downa częściej współwystępują również określone problemy zdrowotne, między innymi wrodzone wady serca, zaburzenia słuchu i wzroku, choroby tarczycy oraz niektóre nieprawidłowości układu pokarmowego. Nie oznacza to jednak, że wszystkie pojawią się u każdego dziecka.
Regularna opieka medyczna, rehabilitacja oraz odpowiednie wsparcie rozwoju pozwalają wcześnie rozpoznawać potrzeby zdrowotne i rozwojowe dziecka. Osoby z zespołem Downa mogą uczyć się, pracować i uczestniczyć w życiu społecznym, choć zakres potrzebnego wsparcia jest zróżnicowany.
Czy trisomię 21 można wykryć podczas ciąży?
Ryzyko trisomii 21 można oceniać już w pierwszym trymestrze ciąży. W tym celu wykorzystywane są badania przesiewowe, które określają prawdopodobieństwo występowania nieprawidłowości chromosomowej, ale same nie stanowią ostatecznego rozpoznania.
Do metod przesiewowych należą między innymi ocena ultrasonograficzna płodu połączona z analizą określonych markerów biochemicznych oraz NIPT, czyli badanie wolnego DNA płodowego obecnego we krwi ciężarnej. NIPT charakteryzuje się wysoką czułością w wykrywaniu trisomii 21, pozostaje jednak badaniem przesiewowym.
Nieprawidłowy wynik testu przesiewowego oznacza zwiększone prawdopodobieństwo trisomii, a nie pewność jej występowania. W takiej sytuacji lekarz może zaproponować dalszą diagnostykę.
Jak potwierdza się rozpoznanie zespołu Downa przed porodem?
Do potwierdzenia trisomii 21 konieczne jest badanie diagnostyczne materiału pochodzącego z ciąży, umożliwiające bezpośrednią ocenę chromosomów lub materiału genetycznego płodu. Materiał można uzyskać między innymi podczas biopsji kosmówki lub amniopunkcji.
Amniopunkcja polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego pod kontrolą USG. Znajdujące się w nim komórki płodu mogą zostać poddane analizie genetycznej. Biopsja kosmówki umożliwia natomiast pobranie materiału z kosmówki na wcześniejszym etapie ciąży.
W przeciwieństwie do testów przesiewowych są to procedury inwazyjne, dlatego decyzję o ich wykonaniu podejmuje się po konsultacji z lekarzem i omówieniu wskazań oraz możliwego ryzyka.
Czy zespół Downa jest dziedziczny?
Większość przypadków trisomii 21 nie jest dziedziczona po rodzicach. Najczęstsza, pełna trisomia powstaje w wyniku losowego błędu podziału chromosomów podczas tworzenia komórek rozrodczych.
Inaczej może wyglądać sytuacja w przypadku trisomii związanej z translokacją. Niekiedy jeden z rodziców jest zdrowym nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej, która nie powoduje u niego objawów, ale może zwiększać ryzyko wystąpienia określonej nieprawidłowości chromosomowej u potomstwa.
Jeżeli badanie genetyczne dziecka lub płodu wskazuje na postać translokacyjną, lekarz może zalecić wykonanie kariotypu rodziców oraz konsultację genetyczną. Pozwala to dokładniej określić mechanizm powstania nieprawidłowości i oszacować ryzyko jej wystąpienia w kolejnej ciąży.
Co oznacza podwyższone ryzyko trisomii 21 w badaniu prenatalnym?
Wynik określający podwyższone ryzyko nie jest równoznaczny z rozpoznaniem zespołu Downa. Badania przesiewowe wykorzystują dane statystyczne oraz określone parametry ciąży, aby oszacować prawdopodobieństwo występowania trisomii.
Dlatego wynik przesiewowy należy interpretować razem z lekarzem, który może zaproponować kolejne badanie przesiewowe o większej dokładności lub diagnostykę inwazyjną. Wybór dalszego postępowania zależy między innymi od uzyskanego wyniku, wieku ciąży oraz decyzji przyszłych rodziców.
Ważne jest rozróżnienie pomiędzy określeniem ryzyka a postawieniem diagnozy. Dopiero odpowiednie badanie genetyczne materiału pobranego podczas procedury diagnostycznej może potwierdzić obecność dodatkowego chromosomu 21.
