Co to jest PGT-M (choroby monogenowe)?
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) to badanie genetyczne wykonywane na zarodkach w celu wykrycia konkretnych chorób dziedzicznych związanych z mutacją pojedynczego genu. Metoda pozwala ocenić, czy zarodek odziedziczył zmianę genetyczną występującą u jednego lub obojga rodziców. Badanie przeprowadza się przed transferem zarodka do jamy macicy, co umożliwia wybór zarodków bez wykrytej mutacji. PGT-M stosowane jest przede wszystkim u par obciążonych ryzykiem przekazania choroby genetycznej dziecku. Każdy proces diagnostyczny przygotowywany jest indywidualnie i wymaga wcześniejszej konsultacji genetycznej.
Na czym polega badanie PGT-M?
Badanie wykonywane jest na komórkach pobranych z rozwijającego się zarodka. W odpowiednim etapie rozwoju embriolog pobiera kilka komórek z zewnętrznej warstwy zarodka, które następnie trafiają do specjalistycznej analizy genetycznej. Celem badania jest wykrycie konkretnej mutacji odpowiedzialnej za chorobę dziedziczną występującą w rodzinie.
Przed rozpoczęciem procedury konieczne jest dokładne określenie rodzaju mutacji genetycznej obecnej u rodziców lub członków rodziny. PGT-M jest badaniem ukierunkowanym na konkretną chorobę, dlatego każda diagnostyka przygotowywana jest indywidualnie dla danej pary.
Kiedy wykonuje się PGT-M?
PGT-M rekomendowane jest przede wszystkim parom, u których istnieje zwiększone ryzyko przekazania dziecku choroby dziedzicznej. Dotyczy to sytuacji, gdy jedno lub oboje partnerów są nosicielami mutacji genetycznej albo gdy w rodzinie wcześniej występowały choroby monogenowe.
Badanie może być również rozważane po wcześniejszych doświadczeniach związanych z chorobą genetyczną u dziecka lub nawracającymi problemami położniczymi o podłożu genetycznym. Kwalifikacja do PGT-M zawsze wymaga konsultacji z genetykiem oraz szczegółowej analizy wyników badań.
Jakie są zalety badania PGT-M?
Najważniejszą zaletą PGT-M jest możliwość identyfikacji zarodków, które są wolne od mutacji odpowiedzialnej za określoną chorobę genetyczną. Dzięki temu można zmniejszyć ryzyko przekazania ciężkiego schorzenia dziecku jeszcze przed rozpoczęciem ciąży.
Badanie stanowi istotne wsparcie dla par obciążonych chorobami dziedzicznymi i pozwala na bardziej świadome planowanie rodziny. PGT-M nie eliminuje wszystkich możliwych wad genetycznych, ponieważ dotyczy wyłącznie konkretnych mutacji objętych diagnostyką. Warto również zapoznać się z tematami związanymi z konsultacją genetyczną, badaniami nosicielstwa oraz diagnostyką zarodków, aby lepiej zrozumieć możliwości współczesnej medycyny reprodukcyjnej.
