Co to jest – cytogenetyka
Cytogenetyka to dziedzina genetyki zajmująca się badaniem chromosomów – ich liczby, struktury i funkcji. Łączy techniki klasycznej genetyki z metodami mikroskopowymi i molekularnymi, co pozwala na wykrywanie zmian genetycznych odpowiedzialnych za choroby wrodzone, nowotwory czy zaburzenia rozrodu. Analiza cytogenetyczna jest podstawą diagnostyki wielu schorzeń, ponieważ umożliwia identyfikację zmian takich jak delecje, translokacje czy duplikacje chromosomowe.
Metody stosowane w cytogenetyce
Cytogenetyka wykorzystuje różne techniki umożliwiające szczegółową analizę materiału genetycznego. Najczęściej wykonywane są:
● klasyczne badania kariotypu, które pokazują pełen zestaw chromosomów pacjenta,
● techniki barwienia prążkowego i hybrydyzacji fluorescencyjnej (FISH),
● badania molekularne, takie jak mikromacierze czy sekwencjonowanie nowej generacji.
Dzięki tym metodom możliwe jest dokładne zdiagnozowanie przyczyn zaburzeń genetycznych i lepsze planowanie leczenia.
Zastosowanie badań cytogenetycznych
Badania cytogenetyczne odgrywają dużą rolę w diagnostyce prenatalnej, onkologii i medycynie rozrodu. Stosuje się je m.in. przy podejrzeniu chorób genetycznych, niepowodzeniach rozrodu, nawracających poronieniach czy zaburzeniach wzrostu i rozwoju dzieci. Wyniki pozwalają lekarzom zaproponować odpowiednie leczenie lub dalsze badania, a także przygotować pacjentów do świadomych decyzji zdrowotnych.
Znaczenie cytogenetyki we współczesnej medycynie
Rozwój metod cytogenetycznych przyczynił się do zrozumienia wielu mechanizmów chorób genetycznych i stworzył podstawy współczesnej diagnostyki molekularnej. Połączenie klasycznych technik mikroskopowych z nowoczesnymi badaniami DNA sprawia, że cytogenetyka pozostaje jednym z najważniejszych narzędzi w medycynie precyzyjnej i planowaniu terapii.
