Naukowcy z Uniwersytetu w Newcastle zrozumieli znaczenie genu regulującego produkcję w pełni funkcjonujących plemników.
Eksperci zidentyfikowali rolę genu RBMXL2, wykazując, że gen ten jest niezbędny do wytworzenia nasienia
Profesor David Elliott z Instytutu Medycyny Genetycznej Uniwersytetu w Newcastle prowadził 10-letnie międzynarodowe badanie, w którym uczestniczyli eksperci z Ameryki, Edynburga i Europy kontynentalnej.
Naukowcy odkryli, że usunięcie genu RBMXL2 z chromosomu 11 zablokowało produkcję plemników, co otwiera drogę do dalszych ekscytujących badań w tej dziedzinie.
Bez genu RBMXL2 inne geny nie są prawidłowo wyrażane – nadal wytwarzają RNA, ale proces ten nie jest dokładnie replikowany, co prowadzi do błędów, które ostatecznie blokują produkcję plemników.
Zrozumienie w jaki sposób RBMXL2 umożliwia wytwarzanie plemników, daje ekspertom wskazówkę, jak działają podobne geny niepłodności na chromosomie Y.
Choć badania naukowców z Uniwersytetu w Newcastle są na bardzo wczesnym etapie, dają nadzieję na lepsze zrozumienie męskiej płodności, co w przyszłości może skutkować także nowymi metodami leczenia niepłodności męskiej.
Źródło:
https://medicalxpress.com/news/2019-01-breakthrough-male-infertility.html
Najczęściej zadawane pytania
Czy gen RBMXL2 może być przyczyną niepłodności u mężczyzn?
Tak. Badania wykazały, że gen RBMXL2 jest niezbędny do prawidłowej produkcji plemników. Jego brak, mutacja lub nieprawidłowe działanie może prowadzić do całkowitego zahamowania spermatogenezy.
Czy mutacja genu RBMXL2 oznacza brak plemników w nasieniu?
Może do tego prowadzić. Usunięcie lub nieprawidłowa ekspresja genu RBMXL2 powoduje, że inne geny związane z produkcją plemników nie działają prawidłowo, co może skutkować azoospermią (brakiem plemników).
Czy badanie genetyczne może wykryć problemy z genem RBMXL2?
Tak, ale obecnie są to badania specjalistyczne. Diagnostyka genetyczna męskiej niepłodności obejmuje m.in. analizę chromosomu Y, a w przyszłości może zostać rozszerzona o geny takie jak RBMXL2.
Czy odkrycie genu RBMXL2 może pomóc w leczeniu niepłodności męskiej?
Na razie jest to etap badań podstawowych. Odkrycie mechanizmu działania genu RBMXL2 daje jednak nadzieję na rozwój nowych metod diagnostycznych i terapeutycznych w leczeniu męskiej niepłodności.
Czy brak plemników zawsze oznacza brak szans na ojcostwo?
Nie. W wielu przypadkach możliwe jest zastosowanie technik wspomaganego rozrodu, takich jak biopsja jąder i zapłodnienie metodą ICSI. Decyzja zależy od przyczyny niepłodności i wyników badań genetycznych.
