Niepłodność męska to problem, który dotyka nawet 40–50% par starających się o dziecko. Choć najczęściej przyczyny nieskutecznych starań po stronie męskiej są związane z czynnikami środowiskowymi lub hormonalnymi, w niektórych przypadkach za trudności z poczęciem odpowiadają czynniki genetyczne. W artykule wyjaśniamy, w jaki sposób choroby genetyczne mogą wpływać na męską płodność, kiedy warto zgłosić się do genetyka klinicznego oraz jakie konkretnie zaburzenia genetyczne mogą utrudniać poczęcie dziecka.
Czy i w jaki sposób choroby genetyczne mogą wpływać na płodność?
Choroby genetyczne mogą wpływać na płodność mężczyzny na różnych poziomach: od nieprawidłowości anatomicznych i hormonalnych, przez zaburzenia spermatogenezy (czyli procesu powstawania plemników), aż po całkowity brak komórek rozrodczych w ejakulacie (azoospermii). Geny biorą udział w regulacji niemal wszystkich etapów funkcjonowania układu rozrodczego — od różnicowania płciowego w życiu płodowym, po produkcję i dojrzewanie plemników w dorosłości.
Mutacje, translokacje chromosomowe czy delecje (ubytek materiału genetycznego) mogą prowadzić do obniżenia liczby, ruchliwości i morfologii plemników lub do ich całkowitego braku. Co istotne, niektóre z tych zmian są dziedziczne i mogą być przekazane potomstwu — dlatego w przypadku planowania ciąży szczególnie ważna jest odpowiednia diagnostyka i współpraca z genetykiem.
Diagnostyka genetyczna – kiedy i dlaczego warto z niej skorzystać?
Diagnostyka genetyczna powinna być rozważana u mężczyzn z:
- diagnozą azoospermii lub ciężkiej oligospermii (liczba plemników <5 mln/ml),
- podejrzeniem wrodzonych wad rozwojowych narządów płciowych,
- powtarzającymi się niepowodzeniami procedur in vitro lub poronieniami u partnerki,
- wywiadem rodzinnym obciążonym chorobami genetycznymi lub niepłodnością.
W trakcie konsultacji genetyk kliniczny przeprowadza dogłębny wywiad z pacjentem, na podstawie którego zleca wykonanie dalszej diagnostyki. Badania genetyczne wykonywane u mężczyzn z niepłodnością obejmują przede wszystkim:
- kariotyp — analiza liczby i struktury chromosomów,
- badanie mutacji w genie CFTR — związanej z mukowiscydozą,
- analizę mikrodelecji regionów AZF w chromosomie Y,
- badania NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) — w przypadku podejrzenia rzadkich zespołów genetycznych.
Konsultacja z genetykiem klinicznym jest kluczowa nie tylko dla właściwej interpretacji wyników, ale także w kontekście planowania dalszego leczenia i procedur, np. technik wspomaganego rozrodu — takich jak ICSI czy pozyskiwania plemników za pomocą biopsji jąder (micro-TESE).
Zespół Klinefeltera – najczęstsza aberracja chromosomowa u niepłodnych mężczyzn
Zespół Klinefeltera (47,XXY) to najczęstsza aberracja chromosomowa u mężczyzn z niepłodnością. Występuje u około 1 na 500–1 000 mężczyzn w populacji ogólnej, ale aż u 11% mężczyzn z azoospermią.
Objawy i wpływ na płodność Zespołu Klinefeltera:
- Hipogonadyzm (niedorozwój jąder)
- Obniżony poziom testosteronu
- Azoospermia – całkowity brak plemników w nasieniu
- Wysoki wzrost, ginekomastia, trudności w nauce (choć objawy mogą być bardzo dyskretne)
Czy mężczyzna chorujący na Zespół Klinefeltera może zostać ojcem?
Tak —mężczyzna z zespołem Klinefeltera może mieć plemniki w tkance jądra. Dzięki technikom microTESE (mikroskopowa ekstrakcja plemników z jąder) i metodzie ICSI (docytoplazmatyczna injekcja plemnika do komórki jajowej), ojcostwo biologiczne jest możliwe. Ryzyko przekazania nieprawidłowości genetycznych potomstwu jest jednak zwiększone, dlatego wskazana jest diagnostyka preimplantacyjna (PGT-A/PGT-M).
Mukowiscydoza i jej wpływ na płodność męską
Mukowiscydoza (CF, ang. Cystic Fibrosis) to autosomalna recesywna choroba genetyczna, wynikająca z mutacji w genie CFTR. Objawy obejmują głównie układ oddechowy i pokarmowy, jednak nie tylko – w znaczącej większości przypadków, choroba ta prowadzi także do męskiej niepłodności.
Wpływ mukowiscydozy na płodność obiera się przede wszystkim na wrodzonym braku nasieniowodów u chorych pacjentów (CBAVD – congenital bilateral absence of the vas deferens). Plemniki są więc produkowane, ale nie mają drogi wydostania się na zewnątrz.
Nowoczesna medycyna umożliwia jednak pozyskanie plemników bezpośrednio z najądrzy lub jąder za pomocą mikroskopowej biopsji, a zapłodnienie można przeprowadzić metodą ICSI. Przed planowaną ciążą zaleca się również badania genetyczne partnerki, by wykluczyć ryzyko nosicielstwa mutacji w genie CFTR.
Delecja regionów AZF na chromosomie Y
Region AZF (azoospermia factor) na długim ramieniu chromosomu Y zawiera geny kluczowe dla spermatogenezy. Delecje, czyli ubytek materiału genetycznego, w tym obszarze to jedna z głównych przyczyn niepłodności męskiej, występujące u około 10–15% mężczyzn z azoospermią.
W przypadku tego zaburzenia genetycznego, wyróżniamy kilka podtypów, które w różnym stopniu
wpływają na płodność:
- AZFa – oznacza całkowity brak plemników i brak szans na pozyskanie komórek rozrodczych
- AZFb – forma bardzo zbliżona do AZFa, również daje znikome szanse na ojcostwo
- AZFc – podtyp najczęstszy i najłagodniejszy; w części przypadków możliwe jest uzyskanie
plemników do ICSI
Poczęcie dziecka w przypadku delecji AZFc jest więc możliwe z wykorzystaniem technik mikroskopowej biopsji jądra mTESE oraz zapłodnienia pozaustrojowego ICSI. Warto jednak zaznaczyć, że delecja ta zostanie przekazana synowi – co powinno być omówione z genetykiem.
Inne choroby genetyczne wpływające na niepłodność u mężczyzn
Zespół Kartagenera (pierwotna dyskineza rzęsek):
Upośledzona ruchliwość rzęsek obejmuje również witki plemników → astenozoospermia (brak ruchu plemników), utrudniająca zapłodnienie. Techniki ICSI mogą umożliwić poczęcie.
Zespół Noonan:
Choroba autosomalna dominująca z często współwystępującą kryptorchizmem i hipogonadyzmem. Często współistnieją zaburzenia hormonalne wpływające na spermatogenezę.
Choroby mitochondrialne:
Mutacje mitochondrialnego DNA mogą zakłócać produkcję energii w komórkach plemnikowych, prowadząc do ich niskiej ruchliwości i osłabionej funkcji.
Czy można zapobiec niepłodności genetycznej?
Choć niektórym mutacjom nie da się zapobiec, to wczesna diagnostyka i świadomość genetycznych przyczyn niepłodności otwierają drogę do skutecznego leczenia. Dzięki nowoczesnym technikom wspomaganego rozrodu oraz możliwościom, które daje diagnostyka preimplantacyjna, wiele par ma dziś realną szansę na biologiczne rodzicielstwo ze zredukowanym ryzykiem przekazania dziecku nieprawidłowości genetycznych, nawet w obliczu poważnych defektów.
Genetyczne przyczyny niepłodności męskiej to temat złożony, wymagający współpracy androloga, genetyka klinicznego oraz specjalisty ds. leczenia niepłodności. Dla wielu par odpowiednia diagnostyka może być kluczem do rodzicielstwa — nawet jeśli naturalne zapłodnienie nie jest możliwe. Kluczowe jest, aby nie odwlekać decyzji o badaniach i leczeniu – im wcześniej rozpoznany problem, tym większe szanse na skuteczną pomoc. Jeśli masz pytania dotyczące diagnostyki genetycznej lub metod leczenia niepłodności – skonsultuj się z naszymi specjalistami. Pomożemy Ci przejść przez każdy etap drogi do rodzicielstwa.
