Co to jest APS (zespół antyfosfolipidowy)?
APS (Antiphospholipid Syndrome), czyli zespół antyfosfolipidowy, to nabyta choroba autoimmunologiczna związana z obecnością określonych przeciwciał antyfosfolipidowych i zwiększonym ryzykiem powstawania zakrzepów. Choroba może prowadzić do zakrzepicy żylnej lub tętniczej, a także wiązać się z określonymi powikłaniami ciąży. APS może występować jako samodzielne schorzenie albo współistnieć z innymi chorobami autoimmunologicznymi, szczególnie toczniem rumieniowatym układowym. Samo wykrycie przeciwciał antyfosfolipidowych nie wystarcza jednak do rozpoznania zespołu antyfosfolipidowego. Diagnoza wymaga zestawienia wyników badań laboratoryjnych z historią kliniczną pacjentki lub pacjenta.
Dlaczego w APS dochodzi do powstawania zakrzepów?
W przebiegu zespołu antyfosfolipidowego układ odpornościowy wytwarza autoprzeciwciała skierowane przeciwko białkom związanym z fosfolipidami. Ich obecność może wpływać na funkcjonowanie komórek śródbłonka naczyń, płytek krwi oraz mechanizmów odpowiedzialnych za krzepnięcie.
W konsekwencji organizm wykazuje zwiększoną skłonność do tworzenia zakrzepów. Mogą one powstawać zarówno w żyłach, jak i tętnicach oraz w naczyniach o różnej lokalizacji.
APS różni się pod tym względem od trombofilii wrodzonej. Nie jest skutkiem odziedziczonego wariantu genu, takiego jak czynnik V Leiden, lecz należy do nabytych zaburzeń o podłożu autoimmunologicznym.
Jakie objawy mogą wskazywać na zespół antyfosfolipidowy?
Objawy APS są bardzo zróżnicowane i zależą przede wszystkim od miejsca powstania zakrzepu. Jedną z częstszych manifestacji jest zakrzepica żył głębokich, która może powodować ból, obrzęk i uczucie napięcia kończyny. Zakrzep może również przemieścić się do naczyń płucnych i doprowadzić do zatorowości płucnej.
Zakrzepica tętnicza może natomiast prowadzić do poważnych zaburzeń ukrwienia poszczególnych narządów. U części pacjentów obserwuje się także inne nieprawidłowości, między innymi małopłytkowość lub charakterystyczne zmiany skórne.
Nagła duszność, silny ból w klatce piersiowej, jednostronny obrzęk kończyny lub nagłe objawy neurologiczne wymagają pilnej pomocy medycznej.
Jak zespół antyfosfolipidowy może wpływać na ciążę?
APS ma szczególne znaczenie w położnictwie. Przeciwciała antyfosfolipidowe mogą wpływać na funkcjonowanie łożyska i jego naczyń, a w określonych przypadkach prowadzić do powikłań ciąży.
Zespół antyfosfolipidowy jest związany między innymi z nawracającymi utratami ciąż oraz określonymi powikłaniami wynikającymi z niewydolności łożyska. Znaczenie mają przy tym okoliczności i moment wystąpienia niepowodzeń położniczych, ponieważ są one uwzględniane podczas oceny klinicznej.
Nie każde poronienie oznacza jednak APS. Przyczyny utraty ciąży są bardzo różnorodne, dlatego diagnostyka zespołu antyfosfolipidowego powinna być wykonywana wtedy, gdy istnieją ku temu odpowiednie wskazania.
Jakie badania wykonuje się przy podejrzeniu APS?
Diagnostyka laboratoryjna opiera się na poszukiwaniu charakterystycznych przeciwciał antyfosfolipidowych. Ocenia się antykoagulant toczniowy (LA), przeciwciała antykardiolipinowe (aCL) oraz przeciwciała przeciwko β2-glikoproteinie I (anty-β2GPI).
Istotne jest to, że pojedynczy dodatni wynik nie oznacza automatycznie rozpoznania APS. Przeciwciała mogą pojawić się przejściowo, na przykład w związku z niektórymi infekcjami.
Z tego względu utrzymywanie się przeciwciał musi zostać potwierdzone w badaniach wykonanych w odpowiednim odstępie czasu. Wyniki laboratoryjne są następnie analizowane razem z historią zakrzepicy lub określonych powikłań położniczych.
Czym APS różni się od trombofilii wrodzonej?
Zarówno APS, jak i trombofilia wrodzona mogą zwiększać ryzyko zakrzepicy, jednak ich przyczyny są inne. Trombofilie wrodzone wynikają z uwarunkowań genetycznych i obejmują między innymi czynnik V Leiden, wariant genu protrombiny oraz niedobory naturalnych białek przeciwkrzepliwych.
Zespół antyfosfolipidowy jest natomiast nabytą chorobą autoimmunologiczną. Nie diagnozuje się go na podstawie badania genetycznego, lecz poprzez oznaczenie odpowiednich przeciwciał i ocenę występujących zdarzeń klinicznych.
Rozróżnienie obu zaburzeń jest ważne, ponieważ wpływa na sposób diagnostyki, ocenę ryzyka oraz dalsze postępowanie.
Na czym polega leczenie zespołu antyfosfolipidowego?
Sposób postępowania zależy przede wszystkim od tego, czy u pacjenta wystąpiła zakrzepica, jakie przeciwciała zostały wykryte oraz czy choroba dotyczy kobiety planującej ciążę lub będącej w ciąży.
U osób z przebytą zakrzepicą podstawą postępowania może być leczenie przeciwkrzepliwe. W przypadku APS związanego z powikłaniami położniczymi lekarz może zastosować odpowiednio dobraną profilaktykę podczas ciąży. Rodzaj leków, ich dawki i czas stosowania zawsze ustala się indywidualnie, ponieważ nie każda osoba z dodatnimi przeciwciałami wymaga takiego samego postępowania.
Prawidłowe rozpoznanie APS i właściwie zaplanowane leczenie pozwalają znacząco ograniczyć ryzyko kolejnych powikłań. Kobiety planujące ciążę z rozpoznanym zespołem antyfosfolipidowym powinny wcześniej omówić sposób postępowania z lekarzem.
