Azoospermia – przyczyny i szanse na dziecko przy braku plemników w nasieniu

Czym jest azoospermia?

Brak plemników w nasieniu – czy to możliwe?

Azoospermia to stan, w którym w ejakulacie, czyli w nasieniu uzyskanym na drodze wytrysku, nie ma plemników. Choć może to brzmieć zaskakująco, całkowity brak plemników w nasieniu nie jest sprawą aż tak rzadką, występuje bowiem u ok. 1% wszystkich mężczyzn, ale aż u 10–15% tych, którzy leczą się w klinikach leczenia niepłodności. W praktyce azoospermia przeważnie jest wykrywana dopiero w trakcie diagnostyki niepłodności, ponieważ jest to zaburzenie z reguły całkowicie bezobjawowe.

Czym azoospermia różni się od kryptozoospermii?

W przypadku azoospermii, nawet po odwirowaniu ejakulatu nie znajdujemy żadnych plemników. Natomiast przy kryptozoospermii plemniki są bardzo nieliczne, ale udaje się je wykryć po odwirowaniu nasienia. Różnica ma znaczenie praktyczne – przy kryptozoospermii przeważnie możliwe jest pobranie plemników do procedury zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro) bez konieczności wykonania biopsji jądra.

Objawy azoospermii – po czym można ją podejrzewać?

Dlaczego azoospermia nie daje widocznych objawów?

Większość mężczyzn z azoospermią ma prawidłową potencję, libido i funkcje seksualne. Dlatego brak plemników w ejakulacie często pozostaje niezauważony aż do momentu nieudanych, przedłużających się prób poczęcia potomstwa

Subtelne symptomy towarzyszące niektórym przyczynom azoospermii

Objawami lub sytuacjami, które mogą sugerować zaburzenia produkcji plemników i ukierunkować mężczyznę w stronę badań nasienia, są między innymi:

• zmniejszona objętość ejakulatu, przezroczysty kolor ejakulatu
• wyczuwalne zmiany w obrębie jądra lub najądrza,
• przebyte urazy,
• historia chemioterapii, operacji lub infekcji (np. zapalenie narządów męskiego układu moczowo-płciowego),
• stwierdzone zaburzenia hormonalne lub wizualnie obserwowalne ich objawy, np. ginekomastia, osłabione owłosienie.

Rodzaje azoospermii – obturacyjna i nieobturacyjna

Na czym polega azoospermia obturacyjna (obstrukcyjna)?

Azoospermia obturacyjna (ang. obstructive azoospermia) to stan, w którym plemniki są produkowane w jądrach, ale nie mogą wydostać się na zewnątrz z powodu niedrożności dróg wyprowadzających nasienie (np. nasieniowód, najądrze).

Wrodzone wady anatomiczne prowadzące do azoospermii obturacyjnej

Przykładem wrodzonej przyczyny niedrożności jest brak lub niedrożność nasieniowodów u nosicieli mutacji genu CFTR (związanego z mukowiscydozą). Tacy pacjenci mogą mieć zachowaną prawidłową spermatogenezę, czyli proces powstawania nasienia i szansę na posiadanie biologicznego potomstwa dzięki metodom współczesnej medycyny, takim jak mikroskopowa biopsja jądra.

Na czym polega azoospermia nieobturacyjna (sekrecyjna)?

Azoospermia nieobturacyjna (ang. nonobstructive azoospermia) występuje wtedy, gdy produkcja plemników (spermatogeneza) jest zaburzona lub całkowicie zahamowana. Może to być skutkiem chorób jąder, czynników genetycznych lub endokrynologicznych.

Który rodzaj rokuje lepiej pod kątem leczenia?

Obturacyjna (obstrukcyjna) azoospermia ma lepsze rokowania, ponieważ plemniki są produkowane i często można je pobrać z najądrza lub jądra do wykorzystania w procedurze ICSI. W przypadku nieobturacyjnej konieczne może być zastosowanie innych metod, takich jak zaawansowane leczenie hormonalne, biopsja jądra, jednak nie zawsze przyniosą one pożądany efekt.

Przyczyny azoospermii – co prowadzi do braku plemników?

Przyczyny jądrowe – gdy jądra nie produkują plemników

Do przyczyn jądrowych zaliczamy:

• wrodzone defekty rozwojowe
• zespół Klinefeltera,
• uszkodzenie struktury jąder (np. na skutek urazu, zapalenia lub przebytej chemioterapii).

Przyczyny przedjądrowe – zaburzenia hormonalne i genetyczne

Zaburzenia hormonalne w obrębie osi przysadka – podwzgórze – jądra mogą powodować brak sygnału do produkcji plemników. Przykładem jest zespół Kallmanna, który ma podłoże genetyczne.

Przyczyny pozajądrowe – niedrożność dróg wyprowadzających nasienie

Obejmują m.in. niedrożność najądrzy, nasieniowodów lub przewodów wyprowadzających nasienie, np. po stanie zapalnym, operacjach lub z powodu wrodzonych anomalii.

Azoospermia a przebyte infekcje, operacje i urazy

Przebyte w przeszłości infekcje (np. świnka), operacje przepukliny pachwinowej czy urazy moszny mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia jądra i nieodwracalnego braku plemników

Czynniki środowiskowe i styl życia zwiększające ryzyko azoospermii

Także styl życia i czynniki środowiskowe mogą skutkować brakiem plemników w nasieniu. Ekspozycja na pestycydy, promieniowanie, metale ciężkie, przewlekły stres, spożywanie alkoholu, otyłość czy stosowanie niektórych leków także mogą zaburzać spermatogenezę.

Azoospermia idiopatyczna – gdy przyczyny nie da się ustalić

W 10–30% przypadków nie udaje się ustalić przyczyny azoospermii mimo szerokiej diagnostyki. Mówimy wtedy o azoospermii idiopatycznej.

Jak rozpoznać azoospermię? Diagnostyka krok po kroku

Jak przygotować się do badania nasienia, aby wynik był wiarygodny?

Badanie nasienia (seminogram) to podstawowy krok w diagnostyce azoospermii. Aby wynik był miarodajny, należy zachować od 2 do 7 dni abstynencji seksualnej. Przed badaniem należy unikać alkoholu, wysokich temperatur (sauny, gorące kąpiele), intensywnego wysiłku i stresu. Próbkę należy najlepiej oddać w klinice w specjalnie przygotowanym do tego, intymnym pomieszczeniu lub w ostateczności dostarczyć ją do kliniki w ciągu 30–60 minut od oddania, w odpowiedniej temperaturze

Jak lekarz analizuje próbkę: preparat bezpośredni, osad i wirowanie

Próbka nasienia oceniana jest w trzech etapach:

1. Preparat bezpośredni – podstawowa ocena pod mikroskopem;
2. Wirowanie – kluczowe w rozróżnieniu między azoospermią a kryptozoospermią
3. Ocena osadu po odwirowaniu nasienia – aby wykryć pojedyncze plemniki;

Co oznacza przezroczysty ejakulat?

Przezroczysty, wodnisty ejakulat może świadczyć o niskiej liczbie plemników lub braku produkcji plemników. Może też sugerować wsteczną ejakulację lub zaburzenia gruczołów dodatkowych.

Dlaczego konieczne są co najmniej dwa badania nasienia?

Zgodnie z zaleceniami WHO i Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, diagnozę azoospermii stawia się na podstawie minimum dwóch badań nasienia, wykonanych w odstępie kilku tygodni. Pozwala to potwierdzić diagnozę, wykluczając przejściowy efekt działania czynników zewnętrznych, np. przebytej infekcji, gorączki, leków

Badania dodatkowe stosowane w diagnostyce azoospermii

Badania hormonalne: FSH, LH, testosteron, prolaktyna, AMH, inhibina B

Zaburzenia gospodarki hormonalnej mogą korelować z problemem produkcji plemników. Przykładowo, podwyższone stężenia FSH i LH czy niskie stężenia testosteronu mogą korelować z niewydolnością jąder i spermatogenezą. Podobnie wygląda sytuacja z wartościami inhibiny B. Dlatego też w diagnostyce męskiej niepłodności, lekarz androlog często zleca dodatkowe badania laboratoryjne, które mogą pomóc w identyfikacji przyczyny problemów i wskazaniu odpowiedniej ścieżki terapeutycznej.

Badania genetyczne: kariotyp, mikrodelecje AZF, mutacje CFTR

Elementem pogłębionej diagnostyki męskiej niepłodności są badania genetyczne. Należy do nich standardowe badanie, czyli analiza kariotypu, a także zaawansowane testy DNA w kierunku określonych mutacji genu CFTR (mukowiscydoza) czy ocena mikrodelecji na długim ramieniu chromosomu Y (AZF). Zaburzenia genetyczne mogą być odpowiedzią na pytanie o przyczynę całkowitego braku plemników w ejakulacie

Badania obrazowe: USG jąder, USG przezodbytnicze, rezonans przysadki

W diagnostyce źródeł azoospermii wartościowe mogą okazać się także badania obrazowe. Lekarz urolog może zalecić wykonanie USG moszny, które pozwala ocenić jądra, najądrza i wykryć ewentualną obecność żylaków powrózka nasiennego. USG przezodbytnicze wykrywa niedrożność nasieniowodów. Zaawansowane badania, takie jak rezonans przysadki mózgowej zlecane są w podejrzeniu uszkodzeń ośrodków regulujących hormonalnie spermatogenezę.

Biopsja jąder – kiedy lekarz ją zleca i co można dzięki niej stwierdzić?

Biopsja jąder (TESE lub micro-TESE) jako metoda diagnostyczna jest rekomendowana, gdy inne metody nie pozwalają rozstrzygnąć, czy plemniki są produkowane. Mikroskopowa biopsja jądra ma jednak także, a może przede wszystkim zastosowanie terapeutyczne. Celem zabiegu jest bowiem pozyskanie żywych plemników z tkanki jądra, które można później wykorzystać do zapłodnienia komórki jajowej metodą ICSI i uzyskania ciąży.

Jak odróżnia się azoospermię obturacyjną od nieobturacyjnej?

Kluczowe w diagnostyce różnicowej są:

• stężenia FSH i inhibiny B,
• wielkość jąder,
• obecność plemników w biopsji,
• wynik USG i badania genetyczne.

Leczenie azoospermii – dostępne metody i rokowania

Leczenie przyczynowe w zaburzeniach hormonalnych

W przypadku hipogonadyzmu stosuje się leczenie gonadotropiną kosmówkową i gonadotropinami menopauzalnymi. Terapia może przywrócić produkcję plemników i umożliwić zapłodnienie.

Leczenie chirurgiczne w niedrożności dróg nasiennych

Jeśli przyczyną azoospermii jest niedrożność dróg wyprowadzających nasienie, możliwe jest leczenie operacyjne, polegające na rekonstrukcji nasieniowodów. Nowoczesną alternatywą stosowaną jednak najczęściej w klinikach leczenia niepłodności jest chirurgiczne pobranie plemników (biopsja jądra mTESE).

Azoospermia a szanse na dziecko – realne scenariusze

Czy azoospermia wyklucza naturalną ciążę?

W większości przypadków tak – ciąża naturalna jest bardzo mało prawdopodobna, jednak w azoospermii obturacyjnej możliwe jest uzyskanie plemników i zapłodnienie in vitro. W przypadkach odwracalnych, czyli gdy przyczyną braku plemników są czynniki odwracalne, czasowe istnieje szansa na naturalne poczęcie po wdrożeniu leczenia, zmianie stylu życia, etc.

Kiedy możliwe jest uzyskanie potomstwa przy ICSI?

Jeśli uda się pobrać plemniki z jądra lub najądrza za pomocą techniki microTESE, można je wykorzystać do zapłodnienia pozaustrojowego metodą ICSI. To jedna z głównych metod leczenia męskiej niepłodności.

Co jeśli nie uda się znaleźć plemników? Alternatywne opcje leczenia

W przypadku braku plemników i nieskutecznych prób pobrania ich w biopsji, możliwe jest skorzystanie z banku nasienia. Przed decyzją o dawstwie warto rozważyć konsultację psychologiczną i genetyczną.

Czy azoospermia może być dziedziczna i co to oznacza dla potomstwa?

Niektóre formy azoospermii (np. związane z mikrodelecjami AZF) mogą być dziedziczone. Dlatego w takich przypadkach zaleca się genetyczne poradnictwo przed leczeniem.