Kariotyp to zestaw wszystkich chromosomów obecnych w jądrze komórkowym danej osoby. W przypadku człowieka obejmuje on 46 chromosomów, czyli 23 pary. W każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca. Spośród nich 22 pary to chromosomy autosomalne, a 1 para to chromosomy płciowe – i to właśnie one decydują o tym, czy dana osoba ma kariotyp męski, czy żeński.
Jak wygląda kariotyp żeński?
Kariotyp żeński oznacza obecność dwóch chromosomów X w parze chromosomów płciowych, czyli zapisuje się go jako 46,XX. Kobieta otrzymuje jeden chromosom X od matki i jeden od ojca. Oba chromosomy X zawierają wiele genów odpowiedzialnych nie tylko za cechy płciowe, ale również za liczne procesy metaboliczne i rozwojowe.
Nieprawidłowości kariotypu żeńskiego, takie jak obecność dodatkowego chromosomu X (np. 47,XXX) czy brak jednego chromosomu X (np. zespół Turnera: 45,X), mogą prowadzić do zaburzeń płodności i problemów zdrowotnych.
Jak wygląda kariotyp męski?
Kariotyp męski oznacza obecność jednego chromosomu X i jednego chromosomu Y – jego zapis to 46,XY. Chromosom Y zawiera unikalne geny, m.in. SRY, który inicjuje rozwój jąder w życiu płodowym i odpowiada za różnicowanie płci męskiej. To właśnie obecność chromosomu Y decyduje o rozwoju cech płciowych męskich – nawet jeśli występują nieprawidłowości w innych parach chromosomów.
Mutacje lub mikrodelecje w regionie AZF chromosomu Y mogą prowadzić do niepłodności męskiej – najczęściej objawiającej się brakiem plemników w ejakulacie (azoospermią) lub bardzo małą ich liczbą (oligozoospermią).
Kiedy wykonuje się badanie kariotypu?
Badanie kariotypu zaleca się w diagnostyce niepłodności, zwłaszcza jeśli:
- para od dłuższego czasu bezskutecznie stara się o dziecko,
- występują poronienia nawracające,
- stwierdzono w wywiadzie wady genetyczne w rodzinie,
- istnieje podejrzenie zaburzeń hormonalnych lub rozwojowych,
- planowane jest zastosowanie technik wspomaganego rozrodu.
Badanie wykonuje się z krwi obwodowej i polega na analizie chromosomów w komórkach dzielących się – najczęściej limfocytach. Wynik przedstawiany jest graficznie w formie kariogramu i oceniany przez specjalistę genetyki klinicznej.
