Diagnostyka przedimplantacyjna zarodków – PGS/PGD NGS

Diagnostyka przedimplantacyjna wykonywana jest w trakcie programu zapłodnienia pozaustrojowego i polega na badaniu materiału genetycznego komórek pobranych z zarodków.

Metoda charakteryzuje się wysoką skutecznością i jest bezpieczna dla zarodków

  • PGD obejmuje badanie skriningowe chromosomów (PGS), badania w kierunku translokacji oraz tzw chorób jednogenowych.
  • Do badania PGD wykorzystujemy fragment trofoektodermy blastocysty, z tego powodu konieczne jest wybranie najbardziej dogodnego momentu do pobrania próbki. W warunkach tradycyjnej hodowli byłoby to bardzo trudne – dlatego hodowlę zarodków, u których przeprowadzana będzie procedura PGD prowadzimy w Embryoscope, z wbudowanym systemem time-lapse.

Badanie genetyczne zarodków w okresie przedimplantacyjnym pozwala na:

  • wzrost skuteczności leczenia metodą zapłodnienia pozaustrojowego poprzez wzrost odsetka implantacji – transferowane są wyłącznie te zarodki, u których w badaniu nie stwierdzono nieprawidłowości i zaburzeń genetycznych. Zarodki te mają większy potencjał rozwojowy i łatwiej dochodzi do ich implantacji w jamie macicy.
  • ograniczenie ryzyka poronienia – najczęstszą przyczyną wczesnych poronień są nieprawidłowości genetyczne zarodków.
  • wzrost liczby prawidłowo rozwijających się ciąż i narodzin zdrowych dzieci
  • skrócenie czasu do uzyskania ciąży, co ma szczególne znaczenie u kobiet z niską rezerwą jajnikową lub w bardziej zaawansowanym wieku(z punktu widzenia rozrodczości) – np w razie potwierdzenia braku prawidłowych zarodków możliwe jest szybkie podejście do kolejnego cyklu leczenia, bez straty czasu na transfery nieprawidłowych genetycznie zarodków

Dzięki współpracy z Laboratorium Genetycznym INVICTA, pacjentom leczonym w Centrum Medycyny Rozrodu ARTVIMED oferujemy

1. Skrining genetyczny zarodków w kierunku aneuploidii chromosomowych – PGS NGS

Aneuploidia oznacza nieprawidłową liczbę chromosomów w zarodku, co wiąże się z występowaniem poważnych wad genetycznych płodu lub narodzonego dziecka. Najczęstsze zaburzenia tego rodzaju to zespół Downa, Klinefeltera, Turnera czy Patau. Większość aneuploidii to przypadki letalne, co oznacza zwykle brak ciąży (zaburzenia implantacji), obumarcieciaży (również na bardzo wczesnym etapie – tzw ciąże biochemiczne), poronienie ciąży śmierć dziecka wkrótce po urodzeniu lub głębokie upośledzenie

Do badania skriningowego chromosomów zarodka stosuje się najnowocześniejszą technologię Sekwencjonowania Następnej Generacji (NGS – ang. next generation sequencing), która m.in. umożliwiła naukowcom dokładne zbadanie ludzkiego genomu.

Wykonanie badania PGS NGS należy rozważyć jeżeli:

  • kobieta starająca się o ciążę ma 35 lat lub więcej
  • w rodzinie któregokolwiek z partnerów występowały zespoły wad chromosomowych
  • występują nawracające poronienia samoistne
  • partner/partnerzy są nosicielami translokacji Robertsonowskich
  • występuje niepłodność niewyjaśnionego pochodzenia (tzw idiopatyczna)
  • u partnera stwierdzono brak plemników w nasieniu (tzw azoospermię nieobstrukcyjną)
  • dotychczasowe programy IVF-ET zakończyły się niepowodzeniem pomimo transferu dobrej jakości zarodków przy zastosowaniu metod zwiększających receptywność endometrium
  • partnerzy obawiają się wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u potomstwa (po wcześniejszej konsultacji lekarskiej, w trakcie której określono stopień ryzyka takiego zdarzenia)

2. Diagnostykę przedimplantacyjną PGD w kierunku translokacji i chorób jednogenowych

Praktycznie każda choroba związana ze znaną mutacją punktową jest możliwa do zdiagnozowania przy zastosowaniu PGD. Do najczęstszych chorób wynikających z tego typu nieprawidłowości genetycznych należą:

  • mukowiscydoza
  • choroby dziedziczone z chromosomem X
  • choroba Huntingtona
  • atrofia móżdżkowo-rdzeniowa (SMA)
  • stwardnienie guzowate
  • hemofila A,B
  • zespół COX (cytopatia mitochondrialna)
  • zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
  • niedosłuch uwarunkowany genetycznie

3. Diagnostykę niepłodności żeńskiej i męskiej wynikającej z czynników genetycznych

4. Diagnostykę w kierunku genetycznych przyczyn poronień samoistnych

Powiązane artykuły

Fundusze Europejskie